閒人求知AI–台灣人前世今生 7 中研院篇

A.中央研究院（Academia Sinica）生物醫學科學研究所（IBMS）在「台灣人生物學與群體遺傳學」研究成果。

報告將 2026 年前的核心研究進行整合，分析其如何從基礎序列解碼轉向功能性精準醫療，並評估其對國家生物安全及全民健康的戰略意義。

研究範疇： 群體遺傳學、演化醫學、台灣生物資料庫（Taiwan Biobank）

壹、 摘要 (Abstract)

本報告旨在評析中央研究院生物醫學科學研究所（下稱生醫所）在台灣人生物學研究之貢獻。過去十年，生醫所成功建立全球領先的台灣族群專屬基因圖譜，並透過大規模全基因體關聯分析（GWAS），定義了台灣人在免疫、代謝及藥物反應上的獨特生物學性狀。本研究不僅證實了台灣族群六千年的演化遷徙路徑，更實質改善了本土常見重大疾病的臨床防線。

貳、 核心研究成果與分析 (Core Research Achievements)

第一節：台灣人全基因體變異圖譜之建立

生醫所主導之 Taiwan Biobank 已累積超過 20 萬名本土參與者數據。

• 關鍵成果： 研發出專為台灣漢人設計的「TWB 專屬基因晶片」，針對本土特有的 65 萬個單核苷酸多型性（SNP）進行精確掃描。
• 督導評論： 此舉克服了西方主流基因數據（如 UK Biobank）在亞洲族群應用時的「遺傳偏誤」，使台灣人遺傳研究具備自主性。

第二節：演化醫學：南島血緣與現代疾病之鏈結

結合生醫所研究員與可文亞教授等校外學者的合作成果：

• 發現： 台灣人基因體中留存約 15% 的「島嶼東南亞（ISEA）/南島」祖源。這些基因片段富含與自體免疫反應（如 SLE 紅斑性狼瘡）及皮膚屏障功能相關的變異。
• 分析： 這反映了 6,000 年來先民在台灣潮濕熱帶環境下的演化選擇，雖提升了對寄生蟲的抵抗力，卻導致現代生活中較高的過敏及免疫疾病易感性。

第三節：藥物基因體學與臨床轉譯

• 關鍵成果： 延續陳垣崇院士團隊之研究，生醫所對 HLA-B*1502（卡巴馬平過敏）及 HLA-B*5801（降尿酸藥過敏）進行了族群分佈精確分析。
• 產出影響： 促成健保署強制規定特定藥物使用前須進行基因檢測，每年成功避免數百例嚴重的皮膚剝落症（SJS/TEN），節省數億元醫療支出。

參、 跨學科交叉分析：語言、考古與分生之整合

生醫所與史語所（王道還、洪曉純團隊）跨所合作，從分子生物學視角證實：

1. 亮島人遺傳連續性： 確立馬祖亮島遺骸與當代原住民的母系連結。
2. 平埔融合模型： 運用精密的 Admixture 分析，科學地解釋了林媽利醫師早期提出的「融合論」，將比例精確化至分子層次，平息了長期以來的族群血緣爭議。

肆、 未來五年研究主題與戰略方向 (Strategic Future Directions)

依據 2026 年當前技術趨勢，建議生醫所應聚焦以下三大主題：

1. 多組學整合研究 (Multi-omics Integration)：
   從單純的 DNA 定序，進入轉錄組（RNA）、蛋白質組及代謝組的整合，理解台灣人特有的「慢性病觸發機制」。
2. 古基因體學（Paleogenomics）中心化：
   建立台灣專屬的古 DNA 實驗室，針對全台考古遺骸進行全基因體提取，徹底釐清 6,000 年來島內人群交替的生物學動態。
3. 人工智慧驅動的風險預測 (AI-driven Polygenic Risk Scores, PRS)：
   開發本土化的「多基因風險評分」模型，應用於癌症（如肺腺癌，尤其是非吸煙女性）及心血管疾病的早期預警。

伍、 挑戰與限制評析 (Challenges & Constraints)

1. 數據主權與資安： 20 萬人基因數據的保護面臨駭客威脅，需強化生醫大數據的資安層級。
2. 少數族群樣本平衡： 目前 Taiwan Biobank 對於原住民及特定平埔部落的樣本量仍顯不足，可能導致研究結論的廣適性受限。
3. 倫理法規： 隨著基因編輯（CRISPR）技術發展，生醫所須在族群演化研究與基因隱私倫理間建立更嚴密的紅線。

陸、 結論 (Conclusion)

中央研究院生醫所在台灣人生物學研究上，已成功將台灣從「全球基因研究的邊緣」推向「南島語族與東亞基因研究的核心」。未來的研究成果將不僅具備學術價值，更將成為建構台灣全民精準健康體系的科學基石。將持續督導並支持生醫所與國內各大學（如陽明交大基因體中心）之橫向合作，確保台灣在族群遺傳學領域的全球領先地位。

B.生物醫學科學研究所（IBMS）在「台灣人生物學與群體遺傳學」研究成果的權威性綜述報告。

報告將 2026 年前的核心研究進行整合，分析其如何從基礎序列解碼轉向功能性精準醫療，並評估其對國家生物安全及全民健康的戰略意義。

研究範疇： 群體遺傳學、演化醫學、台灣生物資料庫（Taiwan Biobank）

壹、 摘要 (Abstract)

本報告旨在評析中央研究院生物醫學科學研究所（下稱生醫所）在台灣人生物學研究之貢獻。過去十年，生醫所成功建立全球領先的台灣族群專屬基因圖譜，並透過大規模全基因體關聯分析（GWAS），定義了台灣人在免疫、代謝及藥物反應上的獨特生物學性狀。本研究不僅證實了台灣族群六千年的演化遷徙路徑，更實質改善了本土常見重大疾病的臨床防線。

貳、 核心研究成果與分析 (Core Research Achievements)

第一節：台灣人全基因體變異圖譜之建立

生醫所主導之 Taiwan Biobank 已累積超過 20 萬名本土參與者數據。

• 關鍵成果： 研發出專為台灣漢人設計的「TWB 專屬基因晶片」，針對本土特有的 65 萬個單核苷酸多型性（SNP）進行精確掃描。
• 督導評論： 此舉克服了西方主流基因數據（如 UK Biobank）在亞洲族群應用時的「遺傳偏誤」，使台灣人遺傳研究具備自主性。

第二節：演化醫學：南島血緣與現代疾病之鏈結

結合生醫所研究員與可文亞教授等校外學者的合作成果：

• 發現： 台灣人基因體中留存約 15% 的「島嶼東南亞（ISEA）/南島」祖源。這些基因片段富含與自體免疫反應（如 SLE 紅斑性狼瘡）及皮膚屏障功能相關的變異。
• 分析： 這反映了 6,000 年來先民在台灣潮濕熱帶環境下的演化選擇，雖提升了對寄生蟲的抵抗力，卻導致現代生活中較高的過敏及免疫疾病易感性。

第三節：藥物基因體學與臨床轉譯

• 關鍵成果： 延續陳垣崇院士團隊之研究，生醫所對 HLA-B*1502（卡巴馬平過敏）及 HLA-B*5801（降尿酸藥過敏）進行了族群分佈精確分析。
• 產出影響： 促成健保署強制規定特定藥物使用前須進行基因檢測，每年成功避免數百例嚴重的皮膚剝落症（SJS/TEN），節省數億元醫療支出。

參、 跨學科交叉分析：語言、考古與分生之整合

生醫所與史語所（王道還、洪曉純團隊）跨所合作，從分子生物學視角證實：

1. 亮島人遺傳連續性： 確立馬祖亮島遺骸與當代原住民的母系連結。
2. 平埔融合模型： 運用精密的 Admixture 分析，科學地解釋了林媽利醫師早期提出的「融合論」，將比例精確化至分子層次，平息了長期以來的族群血緣爭議。

肆、 未來五年研究主題與戰略方向 (Strategic Future Directions)

依據 2026 年當前技術趨勢，建議生醫所應聚焦以下三大主題：

1. 多組學整合研究 (Multi-omics Integration)：
   從單純的 DNA 定序，進入轉錄組（RNA）、蛋白質組及代謝組的整合，理解台灣人特有的「慢性病觸發機制」。
2. 古基因體學（Paleogenomics）中心化：
   建立台灣專屬的古 DNA 實驗室，針對全台考古遺骸進行全基因體提取，徹底釐清 6,000 年來島內人群交替的生物學動態。
3. 人工智慧驅動的風險預測 (AI-driven Polygenic Risk Scores, PRS)：
   開發本土化的「多基因風險評分」模型，應用於癌症（如肺腺癌，尤其是非吸煙女性）及心血管疾病的早期預警。

伍、 挑戰與限制評析 (Challenges & Constraints)

1. 數據主權與資安： 20 萬人基因數據的保護面臨駭客威脅，需強化生醫大數據的資安層級。
2. 少數族群樣本平衡： 目前 Taiwan Biobank 對於原住民及特定平埔部落的樣本量仍顯不足，可能導致研究結論的廣適性受限。
3. 倫理法規： 隨著基因編輯（CRISPR）技術發展，生醫所須在族群演化研究與基因隱私倫理間建立更嚴密的紅線。

陸、 結論 (Conclusion)

中央研究院生醫所在台灣人生物學研究上，已成功將台灣從「全球基因研究的邊緣」推向「南島語族與東亞基因研究的核心」。未來的研究成果將不僅具備學術價值，更將成為建構台灣全民精準健康體系的科學基石。將持續督導並支持生醫所與國內各大學（如陽明交大基因體中心）之橫向合作，確保台灣在族群遺傳學領域的全球領先地位。

參考資源： 中央研究院生物醫學科學研究所官網 | 台灣生物資料庫成果報告